Europese goedkeuring voor nieuwe behandeling van sikkelcelanemie en thalassemie

Gepubliceerd op 16/02/2024 18:00 in Binnenland

Europese goedkeuring is verleend voor een nieuwe behandeling van sikkelcelanemie en thalassemie met behulp van de Nobelprijswinnende techniek crispr-cas. Deze behandeling werd vorig jaar al goedgekeurd in de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk en wordt nu gezien als een grote medische doorbraak.

De nieuwe behandeling is nu ook goedgekeurd voor gebruik in Europa, wat een belangrijke ontwikkeling is volgens Erfan Nur, hematoloog in het Amsterdamse AMC. Voor de bestaande behandeling kwam namelijk lang niet iedereen in aanmerking.

Sikkelcelanemie en thalassemie zijn beide ernstige bloedziektes waarbij sprake is van genetische afwijkingen in de aanmaak van rode bloedcellen. Patiënten met sikkelcelanemie ervaren hevige pijnaanvallen als gevolg van afwijkend bloed, terwijl mensen met thalassemie voortdurend afhankelijk zijn van bloedtransfusies. In Nederland lijden tussen de 1300 en 2000 mensen aan sikkelcelanemie en enkele honderden aan thalassemie. De nieuwe behandeling is geschikt voor patiënten van 12 jaar en ouder.

Bij de behandeling wordt gebruik gemaakt van het lichaamseigen gen dat bij iedereen aanwezig is en rond de geboorte wordt uitgeschakeld. Dit gen wordt als het ware weer geactiveerd, wat mogelijk wordt gemaakt door de crispr-technologie. Het voordeel van deze behandeling is dat er gebruik wordt gemaakt van lichaamseigen materiaal, waardoor er nauwelijks bijwerkingen zijn. Echter, de behandeling is wel zwaar. Eerst worden stamcellen van de patiënt uit het beenmerg gehaald. Vervolgens worden in het laboratorium genetische fouten verwijderd met behulp van crispr-technologie. Tijdens deze procedure wordt de patiënt onderworpen aan een zware chemokuur om de 'verkeerde' stamcellen uit te schakelen. Daarna worden de gezonde stamcellen teruggeplaatst.

Hoewel de behandeling nu is goedgekeurd, betekent dit nog niet dat patiënten meteen behandeld kunnen worden. Het is noodzakelijk dat de betrokken partijen onderhandelen over de prijs, die behoorlijk hoog kan zijn. Volgens schattingen zal de behandeling ongeveer 2 miljoen euro per patiënt kosten. Op dit moment is dit alleen haalbaar voor rijke landen, maar hopelijk ook in Nederland. Het is verwacht dat de onderhandelingen over de prijs in Nederland ongeveer twee jaar zullen duren, waardoor patiënten naar verwachting in 2026 toegang zullen hebben tot de nieuwe behandeling.