Gezondheidsraad adviseert screening voor alle wensouders om ernstige erfelijke aandoeningen te identificeren
Gepubliceerd op 16/11/2023 01:00 in Binnenland
Alle mensen met een kinderwens zouden voordat ze een kind willen verwekken een screening moeten kunnen ondergaan om te ontdekken of ze drager zijn van een ernstige erfelijke aandoening, zelfs als ze er zelf niet ziek van worden. Dit is het advies dat de Gezondheidsraad heeft uitgebracht aan het Ministerie van Volksgezondheid.
Op dit moment wordt een dragerschapscreening alleen vergoed voor wensouders die al bekend zijn met een verhoogd risico op dragerschap. Dit geldt bijvoorbeeld voor paren afkomstig uit landen waar malaria veel voorkomt, wat kan leiden tot een verhoogde kans op bepaalde bloedziekten. Daarnaast wordt de screening vergoed voor stellen uit "genetisch geïsoleerde gemeenschappen", zoals Volendam.
Als zowel de biologische vader als de biologische moeder drager is van dezelfde genetische variant die een ziekte veroorzaakt, kan hun kind geboren worden met deze aandoening. Bij elke zwangerschap is de kans hierop 25 procent. Gemiddeld genomen is de kans dat paren met een kinderwens beide dragers zijn van dezelfde ziekte ongeveer 1 procent.
Mensen zijn zich vaak niet bewust van hun dragerschap, omdat dit geen symptomen veroorzaakt. Met genetisch onderzoek kan dragerschap worden vastgesteld. De Gezondheidsraad verwacht dat als preconceptionele screening voor iedereen beschikbaar wordt, jaarlijks enkele honderden stellen een weloverwogen keuze kunnen maken over het krijgen van een kind.
Het blijkt dat 1 op de 400 kinderen wordt geboren met een ernstige ziekte als gevolg van dragerschap bij beide ouders.
Het doel van de Gezondheidsraad is niet om geboortes van kinderen met ernstige ziektes te voorkomen, maar vooral om mensen te informeren. Wensouders die drager blijken te zijn, kunnen ervoor kiezen om het risico te accepteren of bijvoorbeeld gebruik te maken van een donor. Met behulp van IVF kan worden bepaald of het embryo de genetische variant draagt voordat het wordt teruggeplaatst.
De Gezondheidsraad adviseert een pilotstudie uit te voeren om te onderzoeken wat de meest geschikte manier is om deze screening aan te bieden en alle wensouders te bereiken. Dit wordt gezien als een aanvulling op de reeds bestaande informatie en onderzoeken die mensen met een kinderwens kunnen raadplegen.